Projekt
Pathobiologie und Genetik der pulmonalen Hypertonie
Zusammenfassung Die pulmonalarterielle Hypertonie (PAH) ist eine komplexe vaskuläre Erkrankung, die durch eine ausgeprägte pathobiologische und genetische Heterogenität gekennzeichnet ist. Im Rahmen der 7. Weltkonferenz für pulmonale Hypertonie (7. WSPH) wurden neue Erkenntnisse zu zentralen Mechanismen wie Gefäßumbau…
Zusammenfassung Die pulmonalarterielle Hypertonie (PAH) ist eine komplexe vaskuläre Erkrankung, die durch eine ausgeprägte pathobiologische und genetische Heterogenität gekennzeichnet ist. Im Rahmen der 7. Weltkonferenz für pulmonale Hypertonie (7. WSPH) wurden neue Erkenntnisse zu zentralen Mechanismen wie Gefäßumbauprozesse, epigenetischen Modifikationen, metabolischen Dysregulationen und Ionenkanalveränderungen präsentiert. Fortschritte in der Genetik, Transkriptomik, Epigenetik und Multiomics-Integration ermöglichen tiefere Einblicke in molekulare Prozesse und eröffnen neue therapeutische Perspektiven. Zunehmend wird deutlich, dass sich diese pathobiologischen Prozesse nicht isoliert betrachten lassen, sondern eng mit genetischen Prädispositionen und individuellen Expositionen gegenüber Risikofaktoren verwoben sind. Die Integration moderner molekularer Analysen in die pathophysiologische Forschung schafft die Grundlage für ein umfassenderes Verständnis der Krankheitsentstehung und -progression. Insbesondere seltene genetische Varianten in Genen wie BMPR2, TBX4 oder SOX17 liefern wichtige Hinweise auf die individuelle Krankheitsanfälligkeit und untermauern das Potenzial personalisierter Therapieansätze. Dieses Review fasst die aktuellen pathobiologischen und genetischen Konzepte zusammen und diskutiert zukünftige Forschungsprioritäten sowie die Notwendigkeit internationaler, diverser Patientenkohorten.
Hochschulen
- German Center for Lung Research German Center for Lung Research – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und Inno…
- Cardio-Pulmonary Institute Cardio-Pulmonary Institute – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und Innovatio…
- Universities of Giessen and Marburg Lung Center Universities of Giessen and Marburg Lung Center – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Fo…
- Heidelberg University Heidelberg University – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und Innovation.
- Praxis für Humangenetik Praxis für Humangenetik – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und Innovation.
- Harvard University Harvard University – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und Innovation.
- University of Cambridge University of Cambridge – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und Innovation.
- Cambridge University Health Partners Cambridge University Health Partners – Hochschule bzw. Forschungseinrichtung mit Aktivitäten in Forschung und…