Digitale Diagnoseunterstützung seltener rheumatologischer Erkrankungen: Evidenz und Perspektiven

Zusammenfassung Seltene rheumatische Erkrankungen sind aufgrund ihrer komplexen und oft atypischen Krankheitssymptome herausfordernd in der Diagnosestellung. Entstehende diagnostische Verzögerungen sind häufig mit relevanten Folgen für Morbidität und zusätzlichen Kosten assoziiert. Klassische digitale diagnostische Entscheidungshilfen (englisch: „diagnostic decision support systems“, DDSS) konnten diese Lücke bisher nur begrenzt schließen. Große Sprachmodelle („large language models“, LLM) hingegen unterscheiden sich in ihrer Funktionsweise grundlegend, da sie Freitext verarbeiten, das Stellen von einfachen Fragen ermöglichen und multimodale Informationen verarbeiten können. Dabei entsteht zunehmende Evidenz, dass LLM konventionellen DDSS in verschiedenen Bereichen überlegen zu sein scheinen. Die vorliegende Übersichtsarbeit ordnet die aktuelle Evidenzlage ein, diskutiert Nutzen und Risiken in der rheumatologischen Versorgung und skizziert Voraussetzungen für eine sichere Implementierung in klinische Workflows, einschließlich regulatorischer und ethischer Aspekte.